Знаете ли вы, являетесь ли вы носителем SMA?

СМА (спинальная мышечная атрофия) - генетическое заболевание, распространенное в мире и в нашей стране. По данным Всемирной организации здравоохранения, 30 из 1 человек является носителем, а 10 из 1 тысяч человек страдает СМА. Для возникновения SMA оба гена должны иметь мутации. Тот факт, что оба родителя несут этот мутационный ген, увеличивает риск рождения ребенка с СМА до 25%. Хотя СМА не вызывает никаких симптомов и рисков у носителей; В зависимости от ослабления нервов, контролирующих мышцы, у пациентов со временем может развиваться прогрессирующая мышечная слабость. Может быть достаточно сдать практический анализ крови, чтобы выяснить, является ли человек носителем СМА. Профессор Центра оценки генетических заболеваний больницы Мемориал Шишли. Доктор Мустафа Озен поделился важной информацией о профилактике СМА.

СМА может вызвать сильную слабость и проблемы с дыханием.

СМА (спинальная мышечная атрофия) — наследственное генетическое заболевание. Проявляется мышечной слабостью, которая со временем прогрессирует из-за ослабления нервов, управляющих мышцами. Тяжесть варьируется в зависимости от типа заболевания. Наиболее тяжелой формой заболевания является тип 0. Пациенты в такой ситуации с рождения сталкиваются с выраженной слабостью и серьезными проблемами с дыханием. При наиболее распространенной СМА 1-го типа симптомы начинают проявляться в первые 6 месяцев. Хотя это не так тяжело, как тип 0, при этом типе можно наблюдать мышечную слабость, трудности с кормлением и проблемы с дыханием. В форме типа 2 симптомы появляются между 6 и 18 месяцами. Эти пациенты обычно могут самостоятельно сидеть, но не могут ходить без поддержки. СМА 3 типа наблюдается в возрасте от 18 месяцев до взрослого возраста. Эти пациенты могут обрести способность ходить самостоятельно. Тем не менее, эти пациенты могут быть не в состоянии подниматься по лестнице в более позднем возрасте и могут потерять свои способности из-за использования мышц.

Дети родителей, несущих мутацию, подвергаются риску

СМА наследуется рецессивно. Другими словами, для возникновения болезни оба гена должны иметь мутации. Тот факт, что оба родителя несут мутации, увеличивает риск рождения ребенка с СМА до 25%, а риск рождения ребенка-генетического носителя - до 50%.

Узнать, являетесь ли вы носителем, можно с помощью анализа крови.

Поскольку СМА - распространенное заболевание в нашей стране, родителям очень важно пройти тест на носительство. Известно, что более 95% мутаций вызваны дефицитом гена SMN1. По этой причине родители могут узнать, несут ли их дети эту мутацию, с помощью простого анализа крови, чтобы не допустить, чтобы их дети родились с этим риском заболевания. После изучения мутаций, обнаруженных более чем в 95% случаев, результаты передаются в отдел генетического консультирования. При необходимости другие редкие мутации можно исследовать с помощью дополнительных тестов.