Генетические диагностические тесты должны быть доступны во всем мире

Заявив, что около 80 процентов редких заболеваний являются генетическими, генеральный директор Gene2info Бахадыр Онай сказал: «В мире насчитывается 8 тысяч различных редких заболеваний. Средняя задержка в диагностике редких заболеваний колеблется от 10 до 20 лет. Как Gene2info, мы стремимся сделать генетические диагностические тесты легко применимыми и интерпретируемыми во всем мире».

Редкие заболевания, которые наблюдаются менее чем у 200 тысяч человек в США и у 2 из 1 тысяч человек в Европе, составляют 3,5 - 5,9% населения мира, примерно 5 миллионов человек в Турции, 30 миллионов в Европе и 300 миллионов человек по всему миру. Утверждается, что в мире насчитывается 7-8 тысяч различных редких заболеваний. Лечение редких заболеваний не считается прибыльным из-за высоких затрат на разработку и ограниченного числа пациентов, поэтому ограниченное количество компаний разрабатывает препараты для лечения этих заболеваний. В настоящее время лекарствами можно лечить только 150 заболеваний. Крайне важно повысить эффективность диагностики и ускорить процесс диагностики, чтобы пациенты могли получить лечение.

75% страдают дети

Средняя задержка в диагностике редких заболеваний колеблется от 10 до 20 лет. Бахадыр Онай, соучредитель и генеральный директор Gene2info, которая ускоряет процесс диагностики генетических заболеваний с помощью диагностических наборов для конкретных заболеваний и алгоритмов, поддерживаемых искусственным интеллектом, предоставил информацию о редких заболеваниях в связи с Днем редких заболеваний 28 февраля. «Около 80 процентов редких заболеваний имеют генетическое происхождение. Окончательный диагноз заболевания может быть поставлен с помощью генетического тестирования. Тот факт, что заболеваемость достигает одного на миллион и насчитывается 8 тысяч различных болезней, не оставляет много вариантов диагностики. Врачи могут не распознать болезнь, даже если они ее увидят. Однако 75 процентов редких заболеваний поражают детей, а несвоевременная диагностика сокращает продолжительность жизни или снижает ее качество. 30 процентов детей с редкими заболеваниями умирают в возрасте до 5 лет. Вот почему мы считаем генетическое тестирование спасением жизни. Используемая нами технология NGS, в отличие от других методов, позволяет нам быть в курсе любых изменений, которые могут существовать, путем считывания всего гена. С помощью всесторонних генетических тестов мы получили возможность изучать генетику даже болезней, которые врачи не учитывают при предварительном диагнозе. Поэтому быстрый и всесторонний скрининг облегчает диагностику у детей и позволяет лечить их до полного установления признаков заболевания».

Процесс диагностики сокращается до 1 недели при редких заболеваниях

Основной проблемой в генетической диагностике редких заболеваний является недостаточное количество врачей-генетиков во всем мире. Бахадыр Онай сказал: «Процесс диагностики с помощью ферментных тестов занимает 8 недель. В настоящее время мы завершаем процесс генетической диагностики за 1 неделю с помощью разработанных нами технологий, нашей инновационной бизнес-модели и разработок в области технологии NGS. Как Gene2info, мы управляем одним из самых быстрых диагностических процессов в мире, включая образцы из-за рубежа. Мы увеличили уровень диагностики редких заболеваний с 2-3 процентов до 20 процентов с помощью ферментных тестов. Недостаточное количество врачей-генетиков, участвующих в процессе генетического тестирования во всем мире, ограничивает скорость диагностики редких заболеваний. Поэтому наша цель — сделать генетические диагностические тесты легко применимыми и интерпретируемыми во всем мире, независимо от количества врачей-генетиков и опыта, с помощью предлагаемого нами решения. Таким образом, успех диагностики редких заболеваний повысится во всем мире, а процесс диагностики сократится».

Блог о редких заболеваниях для врачей

Gene2info открыт в октябре 2021 г. http://www.nadirhastaliklar.blog Он также способствует повышению осведомленности врачей о редких заболеваниях в своем блоге на www. Эксперты могут получить доступ к резюме текущих статей, опубликованных в международных изданиях по редким заболеваниям, в частности Гоше, Помпе, Фабри, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH и NMDS. Блог публикуется на турецком и английском языках.

Предоставляет комплексное решение для всех врачей

Gene2info предлагает комплексное решение для всех врачей, занимающихся генетической диагностикой редких заболеваний. Решение варьируется от разработки набора для генетической диагностики конкретного заболевания, взятия биологического образца пациента у врача, выделения ДНК из биологического образца с помощью набора для генетической диагностики в контрактных лабораториях, секвенирования ДНК с помощью методов секвенирования следующего поколения (NGS) и создание отчета о медицинской генетической диагностике с помощью биоинформатического анализа, поддерживаемого искусственным интеллектом, охватывает весь процесс.