Кистозный фиброз, который наблюдается у одного из каждых 3-4 тысяч младенцев в Турции, может привести к смерти. Муковисцидоз является одним из самых опасных заболеваний для детей, если его не контролировать. После смерти Мелиха Калкана кистозный фиброз стал предметом обсуждения в Интернете. Граждане начали выяснять подробности муковисцидоза. Итак, что такое кистозный фиброз, каковы симптомы?
Издатель Twitch и продюсер контента Мелих «JRLOST» Калкан, известный своим позитивом и талантом в социальных сетях, скончался в больнице, где некоторое время лечился. Смерть Калкана потрясла его поклонников.
Молодой издатель Мелих Калкан, известный своими публикациями в «Unlost», умер от муковисцидоза. Пока новости на повестке дня в социальных сетях; Его близкие очень страдали.
YouTubeМелих Калкан, производящий контент в домене . и транслирующий на Twitch, боролся с болезнью «муковисцидоз».
Что такое кистозный фиброз?
Муковисцидоз — это генетическое заболевание, которое в основном поражает легкие, а также кишечник, поджелудочную железу, печень и почки. Из-за болезни клетки, вырабатывающие слизь, пот и пищеварительные соки, не могут функционировать должным образом. Кистозный фиброз может быть опасным для жизни, и продолжительность жизни пациентов короче, чем обычно. Болезнь может наблюдаться у лиц, оба родителя которых являются носителями дефектного гена. Общие хронические проблемы, связанные с заболеванием, включают затрудненное дыхание и кашель с мокротой в результате рецидивирующих инфекций легких. Окончательного лечения муковисцидоза не существует. Тем не менее, хорошее питание, разжижение слизи и меры по увеличению выделения мокроты могут помочь улучшить качество жизни.
Каковы симптомы муковисцидоза?
Симптомы муковисцидоза не одинаковы у каждого пациента. В зависимости от тяжести заболевания наблюдаются различные симптомы. Даже у одного и того же человека симптомы могут ухудшаться или улучшаться с течением времени. Некоторые люди не испытывают никаких симптомов до подросткового или взрослого возраста. У людей с муковисцидозом уровень соли в поте выше нормы. Родители могут почувствовать вкус соли, когда целуют своих детей. Большинство других признаков и симптомов связаны с дыхательной и пищеварительной системами. Однако у взрослых с диагнозом муковисцидоз чаще возникают определенные осложнения, такие как учащение приступов воспаления поджелудочной железы (панкреатит), бесплодие и рецидивирующие легочные инфекции.
Симптомы дыхательной системы
Густой липкий секрет легких (слизь), связанный с муковисцидозом, закупоривает дыхательные пути, по которым воздух поступает в легкие и выходит из них. Это проявляется некоторыми симптомами, такими как:
- Постоянный мокротный кашель
- хрипы
- Одышка
- Засорение во время тренировки
- рецидивирующие легочные инфекции
- Воспаленный носовой ход или заложенность носа
Симптомы пищеварительной системы
Густая слизь также может блокировать трубки, по которым пищеварительные ферменты передаются из поджелудочной железы в тонкую кишку. Без этих пищеварительных ферментов кишечник не может полностью переваривать и усваивать питательные вещества из пищи, которую он ест. В результате появляются некоторые симптомы, такие как:
- жирный стул с неприятным запахом
- Недостаточная прибавка в весе и задержка роста у младенцев
- Кишечная непроходимость, особенно у новорожденных
- сильный запор
- Вздутие живота
- тошнота
- Потеря аппетита
Из-за постоянных запоров последний отдел толстой кишки, называемый прямой кишкой, может вывисать из заднего прохода в результате частого напряжения вокруг заднего прохода во время дефекации. Если это состояние, называемое выпадением прямой кишки, возникает у детей, следует заподозрить кистозный фиброз. В этом случае родителям следует обратиться к врачу, хорошо осведомленному о муковисцидозе. Выпадение прямой кишки у детей иногда может потребовать хирургического вмешательства. Выпадение прямой кишки у детей с муковисцидозом встречается реже, чем в прошлом. Это зависит от ранней диагностики и лечения муковисцидоза в результате раннего тестирования.
Если человек подозревает симптомы муковисцидоза у себя или у своего ребенка, или если у члена семьи диагностирован муковисцидоз, полезно обратиться в медицинское учреждение для обследования на заболевание. Если у человека проблемы с дыханием, немедленно обратитесь за медицинской помощью.
Каковы причины кистозного фиброза?
При муковисцидозе структура белка, который регулирует движение соли между внутренней и внешней частью клетки, изменяется из-за мутации гена в организме. Результатом является образование твердой липкой слизи в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах и выделение избыточной соли с потом. Внутри интересующего гена можно найти множество различных дефектов. Тип генной мутации связан с тяжестью симптомов.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для возникновения заболевания человек должен унаследовать по одной копии мутировавшего гена от обоих родителей. Если ребенок унаследует только одну копию дефектного гена, муковисцидоз не разовьется. Однако эти дети становятся носителями болезни и могут передать ген своим детям.
Как диагностируется кистозный фиброз?
С 2015 года в Турции регулярно проводятся скрининговые тесты на муковисцидоз у новорожденных. Благодаря скрининговому тесту ранняя диагностика заболевания дает возможность незамедлительно начать лечение. Это обеспечивает лучшие результаты лечения. В этом скрининговом тесте уровень химического вещества под названием IRT, выделяемого поджелудочной железой, проверяется в образце крови, взятом из пятки стопы. Уровни ИРТ у новорожденных могут быть высокими из-за преждевременных или тяжелых родов. Поэтому для подтверждения диагноза муковисцидоза необходимы другие тесты.
Для подтверждения диагноза используется генетическое тестирование, а также проверка уровня ИРТ. Врачи также могут проводить генетическое тестирование, чтобы выявить особые дефекты гена, ответственного за кистозный фиброз.
Чтобы определить, есть ли у ребенка кистозный фиброз, врачи могут также провести тест пота, когда ребенку исполнится не менее 2 недель. Во время теста на пот на небольшой участок кожи наносится химическое вещество, вызывающее потоотделение. Затем пот собирают для теста и проверяют, является ли пот нормальным. Тест проводится в центре, который специализируется на муковисцидозе.
Диагностические тесты на муковисцидоз для детей старшего возраста и взрослых могут быть рекомендованы для детей и взрослых, которые не включены в скрининг после рождения. Генетическое тестирование и тестирование пота могут быть рекомендованы для муковисцидоза при наличии панкреатита, называемого панкреатитом, носовых полипов, хронического синусита или легочных инфекций, бронхоэктазов или мужского бесплодия, или при наличии периодической тошноты и рвоты.
Как лечится кистозный фиброз?
Не существует лекарства от кистозного фиброза, которое приводит к полному выздоровлению. Лечение проводится для облегчения симптомов и улучшения качества жизни. По этой причине важно внимательно наблюдать за пациентом. Негативные ситуации стараются предотвращать ранним и интенсивным вмешательством. Лечение муковисцидоза комплексное; поэтому было бы полезно получить лечение в центре, специализирующемся на этом заболевании. Цели лечения включают:
- Профилактика и контроль инфекций в легких
- удаление слизи из легких
- профилактика и лечение кишечной непроходимости
- Обеспечение адекватного и сбалансированного питания
Лечение включает различные лекарства от легочных инфекций, прием пищеварительных ферментов во время еды при проблемах с пищеварением, кислородную поддержку при дыхательной недостаточности, физиотерапию грудной клетки для обеспечения выхода мокроты и использование вибрационного жилета. Различные хирургические процедуры используются при таких осложнениях, как проблемы с кишечником, полипы в носу и проблемы с легкими.
Будьте первым, кто оставит отзыв