«Проект развития технологий в области здравоохранения», который был подготовлен в сотрудничестве с Ближневосточным университетом и Стамбульским университетом для производства медицинского диагностического набора для выявления генетических причин редких метаболических заболеваний у детей, будет поддерживаться Научно-исследовательскими проектами Стамбульского университета. Координационное подразделение Программы поддержки исследовательских университетов (ADEP).
Наследственные редкие заболевания обмена веществ составляют важную часть редких заболеваний, которые являются одной из серьезных проблем здравоохранения мира и нашей страны. Спектр клинических признаков и симптомов, встречающихся при различных наследственных метаболических заболеваниях со сложной клинической структурой и генетической гетерогенностью, достаточно широк. Они варьируются в зависимости от возраста начала заболевания, типа мутации, питания, биохимии хранящегося материала и типов клеток, в которых происходит накопление. Все эти причины могут затруднить диагностику данных заболеваний. Недиагностированные или несвоевременно диагностированные редкие заболевания вызывают у пациентов необратимые повреждения, особенно задержку умственного развития и развития. Поэтому скрининг новорожденных имеет жизненно важное значение для выявления таких заболеваний.
Ближневосточный университет и Стамбульский университет продолжают работу над диагностическим набором, который будет использоваться при скрининге новорожденных для выявления генетических причин метаболических заболеваний. С этой целью была разработана третья технология секвенирования нового поколения для молекулярной дифференциальной диагностики второй линии в расширенном скрининге новорожденных с последовательной масс-спектрометрией, подготовленная в сотрудничестве с Исследовательским институтом DESAM Ближневосточного университета и Стамбульским университетом, Стамбульский медицинский факультет, кафедра детского питания и обмена веществ и Отделение редких заболеваний Института здоровья детей Совместный проект под названием «Разработка наборов с использованием утилит» был признан достойным поддержки со стороны Группы координации научно-исследовательских проектов Стамбульского университета в рамках Программы поддержки исследовательских университетов (ADEP).
Диагностический набор, который будет создан в результате проекта, осуществляемого в сотрудничестве с двумя университетами, будет использоваться при скрининге новорожденных для выявления генетической мутации, вызывающей наследственное метаболическое редкое заболевание. Наряду с исследованием; Будет легче выявлять бессимптомные заболевания, своевременно начинать лечение, предотвращать поражение органов, особенно головного мозга, а главное, предотвращать инвалидность и преждевременную смерть.
Скрининг новорожденных жизненно важен для выявления редких заболеваний
В рамках скрининга новорожденных Министерства здравоохранения Турецкой Республики; Он выявляет шесть наследственных метаболических заболеваний, включая фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, врожденную гиперплазию надпочечников, дефицит биотинидазы, кистозный фиброз и спинальную мышечную атрофию. Соединенные Штаты и другие развитые страны уже почти два десятилетия используют программы «расширенного скрининга новорожденных», которые позволяют выявить около 50 различных заболеваний у новорожденных. Скрининг новорожденных еще не используется в качестве национальной программы скрининга в Турецкой Республике Северного Кипра.
С помощью диагностического набора, разработанного турецкими учеными, можно будет диагностировать многие редкие заболевания.
Ректор Ближневосточного университета и директор научно-исследовательского института DESAM проф. Др. Тамер Шанлыдаг и его команда, Стамбульский медицинский факультет, кафедра детского здоровья и болезней, член факультета проф. Др. Gülden Fatma Gökçay в рамках расширенного скрининга новорожденных позволит подтверждать диагнозы некоторых наследственных редких метаболических заболеваний у детей молекулярным методом. Расширенный набор для скрининга новорожденных будет разработан на основе системы Oxford NanoPore.
проф. Др. Тамер Шанлыдаг: «Мы представим расширенный набор для скрининга новорожденных, который мы разработаем вместе со Стамбульским университетом, одним из хорошо зарекомендовавших себя учреждений Турции, в сектор здравоохранения с различными стратегиями коммерциализации».
Ректор Ближневосточного университета проф. Др. Тамер Шанлыдаг подчеркнул, что набор для скрининга новорожденных, который они разработают вместе со Стамбульским университетом, удовлетворит важную потребность. Напоминая, что они сделали набор для ПЦР-диагностики и анализа вариантов COVID-19, который они ранее разработали и произвели в Ближневосточном университете, с одобрения Министерства здравоохранения Турции и ТРСК, проф. Др. Шанлыдаг сказал: «Мы представим расширенный набор для скрининга новорожденных, который мы разработаем вместе со Стамбульским университетом, одним из авторитетных учреждений Турции, в сектор здравоохранения с различными стратегиями коммерциализации». Заявив, что диагностический набор, который они разработают, внесет важный вклад в сотрудничество между Турецкой Республикой Северного Кипра и Турецкой Республикой в области здравоохранения, проф. Др. Тамер Шанлыдаг сказал: «Ранняя диагностика редких метаболических заболеваний в нашей Турции и на Северном Кипре значительно облегчит проведение правильного и окончательного лечения».
проф. Др. Гюльден Фатма Гёкчай: «Новый комплект, который мы разработаем с инновационным подходом вместе с Ближневосточным университетом, является первым в научной литературе и в секторе здравоохранения».
Стамбульский медицинский факультет, кафедра детского здоровья и болезней, член факультета Стамбульского медицинского факультета, который также взял на себя руководство проектом. Др. Гюльден Фатьма Гёкчай сказала, что новый комплект они будут разрабатывать с инновационным подходом вместе с Ближневосточным университетом; Он сказал, что после клинических испытаний это первое в научной литературе и в отрасли определение генетической причины метаболических заболеваний у детей.
проф. Др. Гюльден Фатма Гёкчай, подчеркивая важность ранней диагностики наследственных метаболических заболеваний, которые вызывают серьезные проблемы с интеллектом и развитием в случае задержки в процессе диагностики и лечения, сказала: «Расширенный набор для скрининга новорожденных, который мы разработаем и произведем, будет соответствовать очень важную потребность в диагностике редких заболеваний, обеспечивая быструю и точную диагностику», — сказал он.
Будьте первым, кто оставит отзыв