После объявления 21 марта Всемирным днем человека с синдромом Дауна по всему миру проводятся различные мероприятия по повышению осведомленности.
Синдром Дауна – это хромосомная аномалия. В то время как число хромосом в обычном человеческом теле составляет 46, число хромосом у людей с синдромом Дауна равно 47. Возникает при включении лишней хромосомы в 21-ю пару хромосом в результате неправильного деления при делении клетки. По этой причине синдром Дауна также известен как трисомия 21.
При формировании синдрома Дауна; Нет разницы в стране, национальности, социально-экономическом положении. Единственным известным фактором, вызывающим синдром Дауна, является возраст беременности, риск увеличивается по мере увеличения гестационного возраста. В нашей стране дородовых матерей информируют о аномалиях развития плода, таких как синдром Дауна, о скрининговых тестах и УЗИ-обследованиях на предмет хромосомных нарушений, а также дают необходимые рекомендации. Встречается в среднем у одного из каждых 800 рождений. Во всем мире насчитывается около 6 миллионов человек с синдромом Дауна.
Существует 21 типа синдрома Дауна: трисомия 3, транслокация и мозаика. Диагноз синдрома Дауна ставится сразу или вскоре после рождения. Некоторые физические особенности, наблюдаемые при синдроме Дауна; типичны раскосые маленькие глаза, плоский нос, короткие пальцы, изогнутый мизинец, толстый затылок, одна линия на ладони, большой палец ноги шире остальных пальцев.
Люди с синдромом Дауна более склонны к определенным расстройствам. По этой причине важно, чтобы проверки здоровья проводились без перерыва и вовремя. Физическое и умственное развитие детей с синдромом Дауна происходит медленнее, чем у их сверстников. Однако они могут успешно адаптироваться к социальной жизни при наличии соответствующих образовательных программ.
Каковы симптомы синдрома Дауна?
Хотя люди с синдромом Дауна могут выглядеть одинаково, каждый из них может иметь разные личные и физические характеристики. У них обычно легкая или умеренная умственная отсталость, и они начинают говорить позже, чем их сверстники.
Сходные физические характеристики людей с синдромом Дауна можно перечислить следующим образом:
- Плоская переносица и плоское лицо
- раскосые глаза вверх
- короткая шея
- Маленькие и низко посаженные уши
- большой язык, склонный к высовыванию
- Белые пятна под глазами, также известные как пятна Брашфилда.
- маленькие руки и ноги
- Одна линия на ладони (обезьянья линия)
- Слабый мышечный тонус (гипотония) и свободные суставы
- Низкорослый рост как в детстве, так и во взрослом возрасте
Задержка развития умственных и социальных навыков у детей с синдромом Дауна; Это может привести к импульсивному поведению, неверным суждениям, сокращению продолжительности концентрации внимания и медленному обучению.
Какие бывают типы синдрома Дауна?
Типы синдрома Дауна невозможно отличить друг от друга без генетического анализа. Есть три типа:
- Трисомия 21: 95% случаев относятся к этому типу. Каждая клетка тела имеет три копии хромосомы 21.
- Транслокационный синдром Дауна: Механизмом примерно у 3% людей с этим синдромом является транслокация. В этом типе либо часть, либо вся дополнительная хромосома 21 присоединена к другой хромосоме. Дополнительная хромосома 21 не свободна.
- Мозаичный синдром Дауна: Это наименее распространенный тип. 2% людей с синдромом Дауна мозаичны. Мозаика означает смесь или комбинацию. В этом случае некоторые клетки в организме несут две копии 21-й хромосомы, как и должны, а некоторые клетки имеют лишнюю 21-ю хромосому. Он имеет сходные черты с другими типами синдрома Дауна, но его симптомы часто менее выражены.
Что вызывает синдром Дауна?
Формирование синдрома Дауна многофакторно и зависит от многих факторов. Однако точный механизм образования не выяснен.
Наиболее важным известным фактором риска является преклонный возраст матери. У матерей в возрасте 35 лет и старше больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна, чем у молодой матери. Эта вероятность увеличивается с увеличением возраста матери. У 40-летней матери в два раза больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна, чем у более молодых матерей. Большинство матерей детей с синдромом Дауна рожали в возрасте до 35 лет, это связано с тем, что количество родов у женщин до 35 лет намного выше, чем у женщин старше 35 лет. Другими факторами риска являются семейная история синдрома Дауна и генетическая транслокация.
Как диагностируется синдром Дауна?
Существует два типа тестов для выявления синдрома Дауна во время беременности. Это скрининг-тесты и диагностические тесты. Скрининг-тест на беременность указывает на низкую или высокую вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна. Они не приводят к окончательному диагнозу. Однако они являются более надежными тестами как для безопасности матери, так и для развития ребенка.Диагностические тесты более успешно выявляют синдром Дауна, но все же не дают точной информации. Это опасные испытания для матери и ребенка.
Отборочные тесты
Его проверяют путем измерения уровня некоторых гормонов и веществ в крови матери и с помощью ультразвукового исследования. Они широко известны как двойные, тройные и четверные скрининговые тесты. На УЗИ измеряют воротниковую прозрачность ребенка. Скрининг-тесты могут давать ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Другими словами, ребенок может родиться с синдромом Дауна, когда результаты нормальные, или результаты могут указывать на высокий риск, когда ребенок нормальный.
Двойное тестирование, 11-14 дней в первом триместре или сразу после него. делается во время беременности. На УЗИ измеряют воротниковую прозрачность ребенка. Уровни гормонов B-HCG и PAPP-A измеряют в крови, взятой у матери.
Тройной тест проводится во втором триместре, между 15 и 22 неделями беременности. Он дает более точные результаты, когда тест проводится между 16-й и 18-й неделями беременности. Уровни B-HCG, AFP (альфа-фетопротеин) и эстриола (E3) проверяются в крови, взятой у матери.
Хотя четырехъядерный тест дает более точные результаты между 15-й и 18-й неделями беременности, его можно проводить до 22-й недели. Уровень ингибина А также включен в тест в дополнение к гормонам В-ХГЧ, АФП и эстриолу, которые также измеряются в тройном тесте.
Диагностические тесты
Диагностическое тестирование часто проводится для подтверждения после положительных результатов скринингового теста. Забор ворсин хориона (CVS), амниоцентез и чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) являются диагностическими тестами.
Амниоцентез проводится между 16 и 20 неделями беременности. сделано до и после
При амниоцентезе риск для матери и ребенка увеличивается.При амниоцентезе берется образец амниотической жидкости вокруг ребенка. Эпителиальные клетки ребенка в амниотической жидкости подвергаются генетическому исследованию. Считают хромосомы.
Забор ворсин хориона проводят между 10 и 12 неделями беременности. Образец плаценты берется и исследуется. Он выделяется тем, что является самым ранним диагностическим тестом среди диагностических тестов и может предоставить информацию о синдроме Дауна на более ранних стадиях беременности. Однако вероятность выкидыша после процедуры составляет 1-2%.
При чрескожном заборе пуповинной крови исследуют кровь, взятую из пуповины ребенка. Предпочтительно ожидается, что беременная женщина пройдет 18-ю неделю беременности. Это выделяется тем, что это можно сделать в любое время в течение длительного процесса с 18-й недели до рождения. Наиболее серьезным осложнением является кровотечение.
Является ли синдром Дауна генетическим?
Проводится полное физикальное обследование на наличие врожденных заболеваний, характерных для синдрома Дауна. Для диагностики проводится генетический анализ, известный как анализ кариотипа, путем взятия крови у ребенка. Диагноз ставится путем подсчета 47 хромосом и наблюдения трех пар 21-х хромосом.
Каковы общие проблемы со здоровьем при синдроме Дауна?
Частота серьезных врожденных дефектов при синдроме Дауна невелика. Однако некоторые дети могут родиться с одним или несколькими серьезными врожденными дефектами и сопутствующими проблемами со здоровьем. Общие проблемы со здоровьем при синдроме Дауна следующие:
- Потеря слуха
- Обструктивное апноэ сна (временная остановка дыхания во время сна)
- Ушные инфекции
- Заболевания глаз (нечеткость зрения, катаракта)
- Врожденный вывих бедра
- лейкемия
- Врожденные пороки сердца (отверстие в сердце и др.)
- хронический запор
- Деменция (проблемы с памятью)
- Гипотиреоз (снижение функции щитовидной железы)
- Ожирение
- Болезнь Альцгеймера в пожилом возрасте
Люди с синдромом Дауна более склонны к инфекции. У них часто могут быть инфекции мочевыводящих путей, кожные инфекции и инфекции верхних дыхательных путей.
Есть ли лекарство от синдрома Дауна?
Лекарства от синдрома Дауна не существует. Однако помочь человеку и его семье можно социокультурной поддержкой и соответствующими образовательными программами. Программа специального обучения начинается, когда ребенку исполняется 2 месяца. Он направлен на развитие и совершенствование сенсорных, социальных, моторных, языковых и когнитивных навыков ребенка.
Рекомендуется пройти необходимые скрининговые тесты и проконсультироваться с гинекологом, особенно если вы старше 35 лет и планируете беременность.