СМА (спинальная мышечная атрофия) — это наследственное прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, вызывающее ослабление мышц. В спинном мозге есть некоторые структуры, называемые спинальными мотонейронами, и их функция заключается в передаче команд движения от спинного мозга к мышцам. При СМА эти двигательные нейроны в спинном мозге повреждаются, и, соответственно, двигательная задача не может быть передана мышцам, и мышцы теряют способность двигаться. Мышцы, которые не могут работать, постепенно ослабевают, и мышечная масса уменьшается, то есть происходит атрофия. Биологической причиной этой слабости является неспособность гена SMN в организме производить белок. Поскольку ген SMN не может производить белок, двигательные нейроны спинного мозга в организме не могут развиваться должным образом. В результате в мышцах человека возникает слабость. Мышечная слабость, которую испытывают пациенты со СМА, не является простым состоянием. Лейла Алтынташ, специалист-физиотерапевт Центра спортивной терапии Центра физиотерапии, подчеркнула, что при СМА наблюдается только вовлечение моторных мышц, то есть мышц, которые двигают тело, и мышц, которые выполняют такие функции, как дыхание и глотание, отметила, что нет потеря когнитивных функций, таких как зрение, слух и восприятие.
Существует 4 различных типа СМА.
Специалист-физиотерапевт Лейла Алтынташ, которая заявила, что проявление и тяжесть симптомов СМА различаются в зависимости от типа, объяснила, что в целом существует 4 различных типа СМА, и сказала:
1-тип 1 СМА: его также называют болезнью Вердинга-Гоффмана, и это наиболее распространенный тип СМА. Симптомы начинают проявляться в первые 6 месяцев жизни ребенка, и это быстро прогрессирующий тип. Общие симптомы – замедление движений ребенка, затруднение сосания и дыхания, отсутствие контроля над головой. На самом деле симптомы начали проявляться в последние месяцы беременности с замедлением движений ребенка. Тест на СМА можно сделать между 10-й и 13-й неделями беременности, и семья будет проинформирована об этом. Младенцы со СМА 1 типа должны лечиться без промедления, иначе ребенок может умереть по таким причинам, как затруднение сосания и дыхания, так как заболевание быстро прогрессирует.
2-тип 2 СМА: симптомы заболевания появляются в возрасте от 6 до 18 месяцев. В то же время ребенок приобрел некоторые функции, такие как очертание головы, сидение и ходьба, и эти функции начинают регрессировать с болезнью. При прогрессировании заболевания эти функции могут быть полностью утрачены. Респираторные проблемы наблюдаются с младенчества, и продолжительность жизни в основном зависит от респираторных проблем. Они живут дольше, чем СМА типа 1.
СМА 3-го типа: также известна как болезнь Кугельберга-Веландера. Возникает после того, как ребенку исполнится 3 месяцев. Наряду с мышечной слабостью при заболевании наблюдается потеря гибкости и укорочение мышц, а в позвоночнике может развиться даже сколиоз. Его течение немного медленнее, чем у первых 18 типов. Полученные функции позже замедляются. Пока болезнь не прогрессирует очень быстро, такие функции, как ходьба, сидение и дыхание, сохраняются на всю жизнь; Однако действия, требующие интенсивных усилий и мышечной силы, такие как бег и прыжки, выполняться не могут. При ранней диагностике и правильном лечении болезнь не влияет на ожидаемую продолжительность жизни.
4-тип 4 SMA: встречается редко. Симптомы появляются во взрослом возрасте. Его прогресс очень медленный. Это не опасно для жизни, но может повлиять на качество жизни человека.
Как ставится диагноз болезни СМА и каков метод лечения?
10-13 лет беременности. Специалист-физиотерапевт Лейла Алтынташ, которая объяснила, что ранний диагноз будет поставлен путем проведения теста на СМА на XNUMX-й неделе, заявила, что диагноз ставится с помощью различных анализов крови, ЭМГ, биопсии или генетических тестов после подробного физического обследования после появления симптомов.
Специалист-физиотерапевт Лейла Алтынташ, заявившая, что, хотя точного метода лечения СМА не существует, в лечении очень важен тип заболевания, продолжила свое выступление следующим образом:
«Особенно для пациентов со СМА 1 типа в последние годы большое развитие получили медикаментозные методы лечения, которые увеличивают выработку белка SMN. Кроме того, при всех типах СМА основной целью является предотвращение респираторных заболеваний и защита пациента от инфекций. Большое значение имеют упражнения на растяжку и укрепление при мышечной слабости и мышечной одышке, упражнения на баланс и координацию для предотвращения потери таких функций, как сидение и ходьба или, по крайней мере, уменьшения скорости потери, а также дыхательные упражнения для дыхательных мышц. При правильной и ранней диагностике, в результате правильного лечения, можно повысить качество жизни человека. По этой причине большие преимущества можно получить от физиотерапевтических и реабилитационных практик». он сказал.