СМА, также называемая спинальной мышечной атрофией, представляет собой редкое заболевание, вызывающее мышечную атрофию и слабость. Заболевание, поражающее многие мышцы тела и влияющее на способность двигаться, снижает качество жизни людей. СМА, которая считается наиболее распространенной причиной смерти младенцев, чаще встречается в западных странах. В нашей стране это наследственное заболевание, встречающееся у одного ребенка примерно на 6-10 тысяч рождений. СМА — это прогрессирующее заболевание, характеризующееся атрофией мышц, происходящей из двигательных нейронов, называемых двигательными клетками. Так что же такое болезнь СМА и почему она возникает? Есть ли лечение СМА, каковы симптомы? Кто получает СМА в каком возрасте? Сколько лет живут больные СМА? Почему лечение СМА недоступно в Турции?

Что такое болезнь СМА?

Это наследственное заболевание, вызывающее потерю спинальных мотонейронов, то есть двигательных нервных клеток в спинном мозге, и вызывает слабость с обеих сторон тела с вовлечением проксимальных мышц, близких к центру тела, и прогрессирующая слабость и атрофия мышц, то есть потеря мышечной массы. Слабость в ногах более выражена, чем в руках. Поскольку ген SMN у пациентов со СМА не может продуцировать белок, двигательные нервные клетки в организме не могут питаться, и в результате произвольные мышцы становятся неспособными функционировать. СМА, которая имеет 4 различных типа, также известна среди людей как «синдром распущенного ребенка». При СМА, которая в некоторых случаях делает невозможным прием пищи и дыхание, заболевание не влияет на зрение и слух и не происходит потери чувствительности. Уровень интеллекта человека нормальный или выше нормы. Это заболевание, встречающееся в нашей стране на каждые 6000 рождений, встречается у детей здоровых, но носителей. В то время как родители ведут здоровый образ жизни, не осознавая, что они являются носителями, СМА может возникнуть, когда этот дефект в их генах передается ребенку. Частота СМА у детей родителей-носителей составляет 25%.

Каковы симптомы болезни СМА?

Симптомы спинальной мышечной атрофии могут варьироваться от человека к человеку. Наиболее частым проявлением является мышечная слабость и атрофия. Существует 4 различных типа, классифицируемых в зависимости от возраста начала заболевания и движений, которые оно может совершать. В то время как слабость у пациентов с типом 1, наблюдаемая при неврологическом обследовании, является общей и диссеминированной, у пациентов со СМА типа 2 и 3 наблюдается слабость в проксимальных мышцах, близких к туловищу. Как правило, могут возникать тремор и подергивания языка. В зависимости от слабости у некоторых пациентов может наблюдаться сколиоз, также называемый искривлением позвоночника. Одни и те же симптомы могут наблюдаться при разных заболеваниях. Поэтому врач-невролог подробно выслушивает анамнез пациента, исследует его жалобы, проводит ЭМГ, а также, когда врач сочтет это необходимым, пациенту назначаются лабораторные исследования и рентгенологические исследования. С помощью ЭМГ невролог измеряет влияние электрической активности головного и спинного мозга на мышцы рук и ног, а анализ крови определяет наличие генетической мутации. В целом, хотя симптомы различаются в зависимости от типа заболевания, они перечислены следующим образом:

Слабые мышцы и слабость, приводящие к отсутствию двигательного развития
снижение рефлексов
рукопожатие
Неспособность сохранять контроль над головой
трудности с кормлением
Слабый голос и слабый кашель
Судороги и потеря способности ходить
отставать от сверстников
частые падения
Трудно сидеть, стоять и ходить
подергивание языка

Какие существуют типы болезни СМА?

Существует четыре различных типа болезни СМА. Эта классификация представляет собой возраст, в котором начинается заболевание, и движения, которые оно может совершать. Чем старше возраст, в котором СМА проявляет свои симптомы, тем мягче заболевание. СМА типа 6 с симптомами у детей в возрасте 1 месяцев и младше является наиболее тяжелой. При типе 1 замедление движений ребенка может наблюдаться на последних сроках беременности. Самыми серьезными симптомами пациентов со СМА 1-го типа, также называемых гипотоническими младенцами, являются отсутствие движения, неспособность контролировать голову и частые инфекции дыхательных путей. В результате этих инфекций у младенцев происходит сужение объема легких, и через некоторое время им приходится проводить респираторную поддержку. В то же время движения рук и ног не наблюдаются у малышей, не обладающих такими базовыми навыками, как глотание и сосание. Однако они могут установить зрительный контакт своим живым взглядом. СМА типа 1 является наиболее распространенной причиной младенческой смертности во всем мире.

Совет-2 SMA Наблюдается у детей в возрасте 6-18 месяцев. В то время как до этого периода развитие ребенка нормальное, в этот период появляются симптомы. Хотя пациенты типа 2, которые могут контролировать свою голову, могут сидеть в одиночестве, они не могут стоять и ходить без поддержки. Сами не проверяют. Могут наблюдаться тремор в руках, невозможность набрать вес, слабость и кашель. Пациенты со СМА 2-го типа, у которых также могут наблюдаться искривления спинного мозга, называемые сколиозом, часто страдают инфекциями дыхательных путей.

СМА типа 3 Симптомы у больных начинаются после 18 месяцев. Дети с нормальным развитием до этого периода могут обнаружить признаки СМА, заметные в подростковом возрасте. Однако его развитие идет медленнее, чем у его сверстников. По мере прогрессирования заболевания и развития мышечной слабости возникают такие трудности, как трудности вставания, неспособность подниматься по лестнице, частые падения, внезапные судороги и неспособность бегать. Пациенты со СМА 3-го типа в пожилом возрасте могут потерять способность ходить, им может понадобиться инвалидное кресло и сколиоз, то есть может наблюдаться искривление позвоночника. Хотя дыхание у этого типа больных нарушено, оно не такое интенсивное, как при 1-м и 2-м типах.

СМА 4-го типа, известная тем, что проявляет симптомы во взрослом возрасте, встречается реже, чем другие типы, и прогрессирование заболевания происходит медленно. Пациенты с типом 4 редко теряют способность ходить, глотать и дышать. При типе заболевания, при котором наблюдается слабость в руках и ногах, может наблюдаться искривление спинного мозга. У пациентов с тремором и подергиваниями обычно поражаются мышцы, расположенные рядом с туловищем. Однако это состояние постепенно распространяется по всему телу.

Как диагностируется болезнь СМА?

Поскольку спинальная мышечная атрофия поражает двигательные и нервные клетки, ее обычно замечают, когда возникают двусторонняя слабость и ограничение движений. СМА возникает, когда мутировавший ген передается от обоих родителей к ребенку, когда родители решают завести ребенка в своей жизни, которую они продолжают, не осознавая того факта, что они являются носителями. При генетической передаче от одного из родителей носительство может возникнуть даже при отсутствии заболевания. Измерения нервов и мышц проводятся с помощью ЭМГ после того, как родители замечают отклонения в движениях своего ребенка и обращаются к врачу. При обнаружении аномальных результатов подозрительные гены исследуются с помощью анализа крови и ставится диагноз СМА.

Как лечить болезнь СМА?

Окончательного лечения болезни СМА пока не существует, но исследования продолжаются полным ходом. Тем не менее, качество жизни пациента может быть повышено путем применения различных методов лечения для уменьшения симптомов заболевания врачом-специалистом. Повышение осведомленности родственников пациента с диагнозом СМА об уходе играет важную роль в облегчении ухода на дому и повышении качества жизни пациента. Поскольку пациенты со СМА 1-го и 2-го типов обычно погибают из-за инфекций легких, чрезвычайно важно очистить дыхательные пути пациента в случае нерегулярного и неадекватного дыхания.

Лекарство от СМА

Нусинерсен, который был одобрен FDA в декабре 2016 года, используется для лечения младенцев и детей. Этот препарат направлен на увеличение выработки белка SMN из гена SMN2 и обеспечение питания клеток, тем самым задерживая гибель двигательных нейронов и, таким образом, уменьшая симптомы. Нусинерсен, одобренный Минздравом в июле 2017 года в нашей стране, за несколько лет применялся менее чем у 200 пациентов во всем мире. Хотя препарат получил одобрение FDA без различия типов СМА, исследований на взрослых пациентах не проводилось. Поскольку эффекты и побочные эффекты препарата, который имеет очень высокую стоимость, полностью не известны, считается целесообразным использовать его только у пациентов со СМА 1-го типа, пока не будет выяснено его влияние на взрослых пациентов со СМА. Для здоровой и долгой жизни не забывайте регулярно проходить профилактические осмотры у своего врача-специалиста.

Генная терапия СМА

США были первой страной, которая одобрила генную терапию. США одобрили в мае 2019 года, Япония — в марте 2020 года, а Европейский союз — в мае 2020 года. В то время как США и Япония применяют генную терапию к пациентам со СМА в возрасте до 2 лет; Европа применяет его ко всем пациентам со СМА весом до 21 кг.

Есть ли лечение СМА в Турции?

Министр Коджа также заявил, что Научный комитет рекомендовал использовать второй препарат, который показал свой эффект для пациентов со СМА, и сказал: «Мы начали процедуру использования этого препарата».

Сколько лет живут больные СМА?

Дети со СМА типа 0 в основном умирают в течение первых 6 месяцев жизни. У пациентов со СМА 1 типа ожидаемая продолжительность жизни составляет примерно 3 года с помощью нутритивной поддержки, респираторной поддержки и поддерживающего лечения.

Что такое болезнь СМА, причины, каковы симптомы? Почему лечение СМА недоступно в Турции?