Заболевания с распространенностью менее 2.000 на 1 человек в сообществе называются «редкими заболеваниями». Однако, хотя они и редки, число этих заболеваний, непосредственно касающихся многих отраслей медицины, достигает примерно 8 тысяч и поражает 5-7% населения в целом. Учитывая эти ставки; Выявлено, что 300 миллионов человек в мире и 5-6 миллионов человек в нашей стране борются с различными редкими заболеваниями. Более того, количество редких заболеваний увеличивается день ото дня и каждый месяц выявляется примерно 4-5 новых редких заболеваний. 80 процентов редких заболеваний передаются по наследству, и около 75 процентов наблюдаются в детстве. Симптомы редких заболеваний, которые обычно являются хроническими и прогрессирующими, часто появляются при рождении или в детстве. Однако из-за их редкости диагноз обычно ставится поздно, в результате чего дети могут лишиться шансов на лечение при заболеваниях, которые поддаются лечению. Учитывая, что уровень кровнородственных браков в нашей стране составляет 20% и 57,8% из них браки первой степени, важность проблемы понимается более отчетливо.
Директор Центра редких заболеваний Университета Аджибадем и заведующий кафедрой медицинской генетики медицинского факультета проф. Др. Угур Озбек отметил, что редкие заболевания являются серьезной проблемой общественного здравоохранения не только в нашей стране, но и во всех других странах на глобальном уровне, и сказал: «Редкие заболевания связаны с некоторыми более важными проблемами, чем другие заболевания. Первым из них является трудность клинической диагностики и длительность времени до постановки диагноза. Тем не менее, чем раньше будет поставлен диагноз, тем лучше будет лечиться и контролироваться заболевание. Кроме того, серьезной проблемой является отсутствие лабораторных тестов на редкие заболевания или их ограниченное число, а также отсутствие современных протоколов лечения и оборудования для многих из них. В дополнение к этому, врач-генетик проф. д-р Подчеркивая, что трудности с поставками препаратов, используемых для лечения, и высокая стоимость препаратов продолжают оставаться важной проблемой. Др. Угур Озбек говорит: «Поскольку недостаток знаний и опыта вызван редкостью болезней, а также большим количеством и разнообразием болезней, редкие болезни должны рассматриваться в отдельной категории в рамках общей системы здравоохранения». Медицинский факультет Университета Аджибадем Заведующий кафедрой медицинской генетики проф. Др. Угур Озбек рассказал о 28 редких заболеваниях в рамках Всемирного дня редких заболеваний 3 февраля; важные предупреждения!
АЛЬБИНИЗМ: БЕЛАЯ КОЖА И ВОЛОСЫ
Альбинизм; Это наследственное заболевание, вызванное генетическими мутациями, которые частично или полностью препятствуют выработке пигмента меланина, который придает цвет нашим глазам, коже и волосам. Поэтому больные альбинизмом в основном привлекают внимание своей белой кожей и волосами. Из-за недостатка меланина повышается риск развития рака кожи у больных альбинизмом, так как их коже не хватает защиты от солнечных лучей. Кроме того, считается, что около 4 человек в нашей стране страдают альбинизмом, который характеризуется сильной чувствительностью к свету и нарушением зрения. Медицинский генетик проф. Др. Угур Озбек заявил, что для развития альбинизма должны быть мутированы два гена, один от матери и один от отца, и сказал: «Оба человека становятся носителями мутации, вызывающей заболевание. У этих пар вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 25 процентов.
Каковы симптомы? Наиболее типичными симптомами являются очень тонкая белая кожа и волосы. Глаза чувствительны к свету и могут непроизвольно двигаться вперед и назад из-за этой чувствительности.
Как это лечится? Специфического лечения альбинизма не существует. Лечение зависит от симптомов и включает регулярные офтальмологические осмотры. Для снижения чувствительности к свету и повышения контрастной чувствительности рекомендуется использование фильтрующих очков или контактных линз (красных или коричневых) и защитных кремов для кожи.
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ: МОЖЕТ ВЫЗВАТЬ ПСИХИЧЕСКУЮ ИНВАЛИДНОСТЬ
фенилкетонурия; Заболевание, вызванное нарушением метаболизма аминокислот, которое, если его не лечить, может привести к легкой или тяжелой умственной отсталости. В нашей стране каждый 4 новорожденных открывает глаза на мир с фенилкетонурией. Чтобы аминокислота под названием фенилаланин, которая поступает с пищей и необходима нашему организму, выполняла свои функции, она должна быть преобразована в ферменты, называемые тирозин и фенилаланин-гидроксилаза. Если в этом преобразовании есть ошибка, повышенный уровень фенилаланина в крови и других жидкостях организма может повредить мозг и вызвать очень серьезные проблемы, такие как легкая или тяжелая умственная отсталость, а также неспособность развивать такие навыки, как ходьба и сидение.
Каковы симптомы? Фенилкетонурия — это заболевание, которое можно выявить и лечить с помощью скрининга новорожденных. Однако, если его не диагностировать и не лечить, симптомы начинаются как очень легкие или тяжелые через несколько месяцев после рождения. Постепенная задержка развития, рвота, тремор, экзема, бледность кожи, задержка роста, неврологические судороги, затхлый запах (от кожи, мочи или дыхания), поведенческие расстройства (гиперактивность) — вот некоторые из симптомов этого заболевания.
Как это лечится? При ранней диагностике фенилкетонурии можно предотвратить неврологические и другие проблемы и пациенты могут вести здоровый образ жизни, применяя диетотерапию без фенил-алленина. Основой лечения является диета с низким содержанием фенилаланина и применение смеси аммониозитных препаратов.
ГЕМОФИЛИЯ: НЕПРЕРЫВНОЕ КРОВОТЕЧЕНИЕ
гемофилия; Это наследственное заболевание, которое развивается из-за дефицита белков, называемых факторами свертывания крови, и характеризуется отсроченным или непрекращающимся кровотечением из-за недостаточного свертывания крови. Кровотечение может быть наружным вследствие ударов или травм, а может развиваться как внутреннее кровотечение. В нашей стране у 10 из каждых 1 тысяч младенцев диагностируется гемофилия. Хотя гемофилия в основном поражает мужчин, более легкие формы болезни также могут наблюдаться у женщин-носителей.
Каковы симптомы? Аномалии кровотечения обычно возникают, когда дети начинают учиться ходить. Его тяжесть варьирует в зависимости от степени дефицита фактора свертывания крови. Если биологическая активность фактора свертывания крови низкая, гемофилия протекает тяжело и внезапно, аномальные кровотечения могут возникнуть после операции, удаления зуба, травмы или даже простой травмы. Хотя кровотечение в основном развивается вокруг суставов и мышц, оно может начаться в любой области после травмы или травмы.
Как это лечится? При гемофилии возможна пренатальная диагностика, и дети могут вести здоровый образ жизни благодаря эффективному лечению. Лечение заболевания основано на принципе внутривенного введения в организм недостающих факторов свертывания крови. Лечение может применяться после кровотечения или для предотвращения кровотечения. В некоторых случаях может понадобиться хирургическое вмешательство.
Будьте первым, кто оставит отзыв